2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区的研究型病房内，山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。过去几年，溪溪饱受病痛折磨，如今的她却有了可喜的进展——能够通过哭闹主动表达自己的需求。这一变化得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队共同开展的中南地区首个RTT基因治疗临床研究的积极成果。作为项目推动者，尊龙凯时有幸参与了这一IIT项目的研发与临床转化。

溪溪今年6岁，父母回忆她在一岁左右能够简单地称呼“爸爸”和“妈妈”。然而，在2021年，溪溪开始出现明显的退步迹象：频繁搓手、磨牙，而她原本的走路和说话能力逐渐消失。两年间，父母带着她辗转多家医院，最终在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的极罕见疾病，患者多为女性，病症表现为智力退化、语言及运动能力丧失、手部刻板动作等，严重影响正常生长与发展。自1988年我国首次确诊RTT以来，患者一直面临“无药可医”的困境；传统康复训练效果有限，海外虽有药物上市，但价格高昂，国内患者难以获得。

面对这些挑战，溪溪的父母在确诊后花费近两年寻找专家，奔波求医，只希望为女儿寻找生的希望。2024年2月14日，他们终于迎来了曙光——溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。经过一个月的随访，溪溪在运动能力、进食能力以及主动表达需求方面都出现了显著改善。这次基因治疗临床研究采用了上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队近20年积累的科研成果，通过自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送至患者大脑。

尊龙凯时在基因治疗领域凭借专业实力和丰富的项目经验，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利推进。形象地说，AAV载体犹如一辆能迅速抵达“事故现场”的消防车，通过脊椎鞘内通道进入脑脊液，直接“驶”向大脑，将正常的MECP2基因精准递送至受损神经元，从而修复神经细胞功能，缓解患儿的神经发育障碍症状。仇子龙教授强调：“药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济和治疗负担。”在此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）显示出优于国内外同类产品的疗效和安全性，动物生存期显著延长，运动功能明显改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心已经建立了一个包含伦理审查、风险监测和标准化操作流程的研究型病房，重症医学科、儿科、神经科等多学科紧密合作，提供全方位实时监测，以确保治疗的安全和规范。周文浩教授表示，研究团队将持续关注溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，尽早形成更为成熟和普惠的治疗方案，让更多的RTT患儿受益。

尊龙凯时作为深耕CGT递送领域超过十年的CRO&CTDMO，荣幸见证一个又一个患者家庭在多方努力协作下重获希望。未来，尊龙凯时将继续深耕CGT递送领域，提升技术水平和服务质量，力求为更多基因治疗研究提供强力支持，实现“让老百姓能够负担得起基因治疗”的使命。

新闻来源：广州市妇女儿童医疗中心